Padaczka jest jedną z najczęściej diagnozowanych chorób neurologicznych. Na świecie żyje z nią ponad 50 milionów osób, a w Polsce szacuje się, że choruje około 300 tys. ludzi i co roku diagnozuje się kilkadziesiąt tysięcy nowych przypadków. Schorzenie może dotknąć każdego – pierwsze napady pojawiają się najczęściej u dzieci lub młodzieży, ale epilepsja może rozwinąć się w dowolnym wieku. Świadomość społeczna dotycząca tej choroby wciąż bywa niska, dlatego wielu chorych zmaga się nie tylko z napadami, lecz także z niezrozumieniem otoczenia. Wiedza na temat przyczyn, objawów i możliwości leczenia pozwala lepiej wspierać osoby chore oraz ich rodziny.
Padaczka (epilepsja) to zaburzenie czynności elektrycznej mózgu prowadzące do nawracających napadów. Mózg jest strukturą, w której komórki nerwowe komunikują się za pomocą impulsów elektrycznych. U osoby zdrowej impulsy te tworzą uporządkowane wzorce. W padaczce dochodzi do nieprawidłowego, nagłego wyładowania bioelektrycznego, które zaburza wzajemne komunikowanie się neuronów. Taki niekontrolowany wyładowanie może spowodować krótkotrwałe zaburzenia funkcji ruchowej, czucia, zachowania lub świadomości.
Warto podkreślić, że pojedynczy napad nie oznacza jeszcze epilepsji. Rozpoznanie ustala się dopiero w sytuacji, gdy napady powtarzają się lub gdy ryzyko kolejnych napadów jest wysokie. Istnieją różne rodzaje napadów: od niewielkich, w których chory „zamyśla się” na kilka sekund, przez napady cząstkowe, w których występują niekontrolowane ruchy fragmentu ciała, aż po duże napady toniczno‑kloniczne z utrata przytomności i drgawkami.
Specjaliści wyróżniają kilka typów padaczki. W padaczce idiopatycznej przyczynę stanowi wrodzona predyspozycja (często o podłożu genetycznym), w padaczce objawowej (symptomatycznej) – uszkodzenie struktury mózgu, np. na skutek urazu, guza lub infekcji, natomiast w padaczce kryptogennej lekarz podejrzewa określoną przyczynę, lecz nie udaje się jej potwierdzić w badaniach. Podział ten ma znaczenie w planowaniu leczenia i rokowaniu.
Napady padaczkowe nie zawsze wyglądają tak samo. U jednych pacjentów dominują drgawki, u innych dochodzi tylko do chwilowego „wyłączenia się”. Charakter objawów zależy od tego, która część mózgu ulega nieprawidłowemu wyładowaniu i jak rozprzestrzenia się ono po mózgu. Do najczęstszych objawów należą:
Nasilenie i częstość napadów mogą zmieniać się w trakcie choroby. U części osób napady pojawiają się sporadycznie i są łatwe do kontrolowania lekami, u innych występują często mimo terapii. Długotrwałe i częste napady mogą prowadzić do urazów, zaburzeń koncentracji oraz izolacji społecznej.
U znacznej części pacjentów trudno ustalić jednoznaczną przyczynę epilepsji. Szacuje się, że około 10-15 % przypadków ma podłoże genetyczne. Dziedziczyć można nie samą chorobę, ale skłonność do napadów. Wśród znanych przyczyn i czynników ryzyka wymienia się:
Niektórzy pacjenci są szczególnie wrażliwi na określone bodźce, np. wzory geometryczne, zapachy czy dźwięki – mówi się wówczas o padaczce odruchowej. Świadomość czynników wyzwalających napady pomaga w ich unikaniu.
Nawracające napady mogą prowadzić do wielu następstw. Najpoważniejszym powikłaniem jest stan padaczkowy – napad trwający powyżej 5 minut lub seria napadów następujących po sobie bez odzyskania przytomności. Stan padaczkowy zagraża życiu i wymaga natychmiastowej pomocy medycznej. Częste napady zwiększają ryzyko urazów ciała, poparzeń czy utonięcia. Mogą też wpływać na rozwój intelektualny dziecka, prowadzić do zaburzeń pamięci i koncentracji, a u dorosłych do problemów z utrzymaniem pracy. Chorzy są bardziej narażeni na depresję i lęk społeczny.
Prawidłowe rozpoznanie padaczki wymaga szczegółowego wywiadu i badań. Pediatrzy i neurologowie podkreślają, że pojedynczy napad u dziecka nie jest wskazaniem do włączenia długotrwałej terapii. Proces diagnozy obejmuje kilka etapów:
Lekarz może zlecić również badania genetyczne czy metaboliczne, jeśli podejrzewa rzadką chorobę uwarunkowaną dziedzicznie. O rozpoznaniu decydują łącznie: liczba i rodzaj napadów, wyniki badań oraz obecność zmian strukturalnych w mózgu.
Pierwszy pojedynczy napad padaczkowy nie zawsze wymaga włączenia leków. Decyzja o rozpoczęciu leczenia zależy od częstotliwości napadów, ich rodzaju oraz czynników towarzyszących, takich jak zmiany w EEG, obecność ognisk padaczkorodnych czy uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego. Celem terapii jest pełna kontrola napadów przy minimalnych skutkach ubocznych.
Leczenie rozpoczyna się od wyboru leku najbardziej skutecznego dla danego rodzaju napadów. Idealnie stosuje się jeden preparat (monoterapia). U wielu pacjentów taka strategia pozwala na uzyskanie remisji. W przypadku padaczki uogólnionej lekiem pierwszego rzutu są często pochodne kwasu walproinowego, a w napadach częściowych – karbamazepina. Są jednak zespoły padaczkowe, dla których nie ma standardowych wytycznych i doświadczenie lekarza odgrywa dużą rolę.
Leki wprowadza się stopniowo, zaczynając od minimalnej dawki i zwiększając ją do poziomu terapeutycznego. Należy ściśle przestrzegać zaleconego schematu, ponieważ nieregularne przyjmowanie leków lub ich zbyt szybkie odstawienie mogą wywołać napad. Jeśli terapia nie przynosi oczekiwanych efektów, lekarz może zmienić lek lub wprowadzić drugi preparat (politerapia). W lekoodpornej padaczce stosuje się także leki trzeciej generacji. Podczas leczenia regularnie kontroluje się morfologię krwi, próby wątrobowe i stężenie leków we krwi. Terapia trwa zwykle 2-3 lata bez napadów, zanim lekarz podejmie decyzję o stopniowym odstawianiu leków.
U części chorych napady nie ustępują mimo stosowania leków. Wtedy można rozważyć leczenie przyczynowe lub wspomagające:
Wybór metody zależy od rodzaju padaczki, wieku pacjenta, stanu ogólnego i preferencji rodziny. W każdym przypadku terapia powinna być prowadzona przez doświadczonego neurologa.
Prawidłowe leczenie umożliwia wielu chorym prowadzenie aktywnego życia. Kluczowe jest przestrzeganie zaleceń lekarza, unikanie czynników prowokujących i dbanie o zdrowy styl życia. Oto kilka praktycznych wskazówek:
Świadkowie napadu często nie wiedzą, jak pomóc. Tymczasem właściwe zachowanie chroni chorego przed urazami. Najważniejsze zasady to:
Nie należy wlewać płynów do ust ani próbować podawania leków podczas napadu. Po epizodzie pozwól choremu odpocząć. Jeśli nie odzyskuje przytomności lub oddychanie jest utrudnione, zadzwoń pod numer alarmowy.
Centrum Medyczne Belmedica oferuje kompleksową opiekę osobom z epilepsją. W ramach specjalistycznych poradni neurologicznych prowadzimy:
W Belmedica każdy pacjent traktowany jest indywidualnie. Dzięki doświadczeniu neurologów i nowoczesnym metodom diagnostycznym można osiągnąć dłuższe okresy remisji i lepszą jakość życia.
Padaczka jest chorobą przewlekłą, ale dzięki nowoczesnej diagnostyce i terapii większość pacjentów może prowadzić normalne życie. Wczesne rozpoznanie, dobrana do rodzaju napadów farmakoterapia, unikanie czynników prowokujących oraz wsparcie psychologiczne są kluczowe dla powodzenia leczenia. Edukacja pomaga ograniczyć stygmatyzację chorych i zapewnia bezpieczną pomoc w trakcie napadu. W poradni neurologicznej Centrum Medycznego Belmedica pacjenci otrzymują indywidualną opiekę i wsparcie na każdym etapie walki z epilepsją.
Tylko u niewielkiej części pacjentów epilepsja wynika z dziedziczenia. Wiele przypadków powstaje samoistnie lub w wyniku urazów i chorób. Dziedziczy się skłonność do napadów, a nie samą chorobę.
Predyspozycja do migreny może być dziedziczona. Osoby, u których krewni pierwszego stopnia mają migrenę, częściej same chorują. Jednak dziedziczność nie jest jedynym czynnikiem – potrzebne są również czynniki środowiskowe, aby doszło do napadu.
Prawo pozwala prowadzić pojazd, jeśli napady są pod kontrolą, pacjent przestrzega zaleceń lekarza i od ostatniego napadu minął odpowiednio długi okres. O decyzji zawsze rozstrzyga lekarz prowadzący oraz obowiązujące przepisy.
O odstawieniu leków decyduje lekarz po co najmniej 2-3 latach bez napadów i prawidłowym zapisie EEG. Leki odstawia się stopniowo i pod ścisłą kontrolą specjalisty.
Umiarkowana aktywność fizyczna jest wskazana, ponieważ poprawia samopoczucie i kondycję. Należy unikać sportów wysokiego ryzyka (wspinaczka, nurkowanie), a w razie wątpliwości skonsultować się z neurologiem.
Badanie jest bezbolesne, ale jego wynik zależy od współpracy pacjenta. Dziecko powinno mieć umytą głowę i być najedzone. Starsze dzieci przygotowywane do badania we śnie mogą zostać częściowo pozbawione snu, by łatwiej zasnęły. Kilka dni przed badaniem należy ograniczyć produkty zawierające kofeinę i aspartam oraz niektóre leki, które mogą zaburzać zapis.
